因为脊髓空洞进展缓慢，患者就诊往往首先表现为颈肩部、上肢麻木疼痛、枕部疼痛，易与颈椎病混淆。逐渐出现痛觉与温觉丧失导致烫伤而不知，更有甚者出现运动、营养障碍。
一般情况下，医生通过体检或完善MRI会发现病情。对于患者出现相关症状怀疑该病时，应到正规医院专业医生进一步评估。
就诊科室：神经外科、神经内科、脊柱脊柱科
相关检查
1、X线: 可发现枕骨大孔区畸形、Charcot关节或脊柱畸形。
2、颅颈交界区CT+三维重建: 了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。
3、MRI: 这是诊断脊髓空洞的最佳手段，不仅可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况，还可以明确空洞性质。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号(T1WI低信号， T2WI高信号)，矢状位可明确是否存在Chiari畸形等颅颈交界区畸形，轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。
4、运动-敏感或动态MRI: 显示脑脊液流动缺乏类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。
5、肌电图：其特点为对神经源性损害非常敏感，比如可敏感地发现脊髓前角细胞的损害。
