脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致,一般患者多在青少年期、成年期发病,病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样,走路摇摇晃晃,动作平衡失调,讲话含糊不清,进食喝水返呛等。一般来说患者的心智能力沒有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样,因此又称为“企鹅家族”。 脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链,这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴,它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变,进而造成神经细胞死亡。这条异常的长尾巴越长,发病年龄越早,病情发展的就越快。
小脑的病变可以由多种病症引起,常见的包括
1. 原发性或转移性肿瘤
2. 血管性如小脑梗死、小脑出血等
3. 炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等
4. 中毒性如酗酒、食物、药物、有害气体中毒等
5. 药物的副作用,如抗癫痫药
6. 脱髓鞘性疾病,如多发性硬化
7. 小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形
8. 内分泌紊乱,小脑钙化
9. 脑机能退行性变性,如多系统萎缩等
10. 外伤
11. 遗传性,如遗传性脊髓小脑性共济失调