任何年龄的病人如出现高颅压、神经眼科症状及下丘脑-垂体功能紊乱均应考虑颅咽管瘤的可能。根据好发部位、临床表现及辅助检查诊断颅咽管瘤并不困难。凡青少年儿童出现内分泌功能障碍，如发育矮小、多饮多尿、肥胖、生殖器发育不良等，均应首先考虑本病；若有鞍上或鞍内钙化斑，更有助于诊断。若成人出现性功能障碍或头痛、视力视野障碍，也应考虑本病。少数临床表现不典型者、临床症状轻微者诊断不易，关键是要提高对本病的警惕性。通过实验室检查、CT和MRI对诊断具有重要的意义，对疑似病例应及时做此种检查，以免延误诊断。实验室检查：普通实验室检查无特殊。内分泌功能检查多数患者可出现糖耐量曲线低平或下降延迟，血T3、T4、FSH、LH、GH等各种激素下降。少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程度不等的腺垂体及相应靶腺功能减退。
1.生长激素（GH）测定和GH兴奋试验
颅咽管瘤患者血清GH值降低，且对胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴等兴奋试验，无明显升高反应。
2.促性腺激素（GnH）尿促性素（FSH）、黄体生成素（LH）测定和GnH兴奋试验
颅咽管瘤患者血清FSH、LH水平降低，且对促性腺激素释放激素（常用的为LH-RH）兴奋试验无明显升高反应，提示肿瘤侵及下丘脑-垂体区。
3.泌乳素（PRL）测定患者血清PRL水平可升高
可能由于肿瘤阻断泌乳素释放抑制激素（PIH）进入垂体，使PRL分泌和释放增加。
4.血清学检查
促腺上腺皮质激素ACTH、促甲状腺激素TSH测定当肿瘤严重压迫垂体组织而萎缩时，患者血清ACTH、TSH均降低。
5.抗利尿激素（ADH）测定
颅咽管瘤患者血清ADH常降低。
6.腰椎穿刺
有颅内压增高者可出现腰穿测压升高，脑脊液化验多无明显变化。
7.颅骨X线平片
儿童头颅平片有异常改变。
（1）肿瘤钙化 颅咽管瘤的钙化有各种形态，为颅咽管瘤的显著特征，鞍上型和鞍内型肿瘤均有钙化，而其他鞍部病变极少出现钙化。
（2）蝶鞍改变 儿童患者因TSH和GH缺乏，骨X线片可显示骨龄减小。绝大多数颅咽管瘤位于蝶鞍的上部，可向下压迫蝶鞍，故在头颅平片上可发现蝶鞍变扁平，床突受损。少数颅咽管瘤位于鞍内，在头颅平片上可见蝶鞍扩大。
（3）颅内压增高征象 60%患者在头颅X线平片上可见颅内压增高的征象，表现为鞍背脱钙，颅骨内板脑回压迹明显、颅底变平等表现，小儿可有颅骨骨缝分离等。
8.CT检查
CT扫描显示为鞍区肿瘤改变。
9.MRI检查
多数颅咽管瘤囊性部分所含的物质呈短T1与长T2，但也可呈长T1与长T2像，即T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号；若为实质性颅咽管瘤，则呈长T1与长T2。钙化斑呈低信号区。
CT和MRI检查对诊断具有重要意义，此2项检查可显示肿瘤的位置、大小、有无囊变、肿瘤对邻近脑组织的侵袭情况、是否有脑积水存在。一般来说，MRI在显示肿瘤的结构及其与邻近脑组织（如视交叉）的关系方面优先于CT，但不能像CT那样显示钙化灶。
10.脑室造影
因肿瘤大小各异，脑室造影能明显显示肿瘤对颅底动脉的影响和变化，对手术极有帮助。肿瘤囊腔是否与脑室相通，可在行脑室造影的同时，可直接穿刺入肿瘤囊腔。
11.脑电图
以额部或广泛的δ波或θ波为主。
