在颅内GCT患者中可检测到很多种TM，但临床上应用较多的主要有四种：①AFP人胎儿主要血清蛋白，正常儿童为1～10ng/ml，分子量65千道尔顿(kDa);②β-HCG正常胎盘合体滋养层细胞分泌，分子量45kDa;③PLAP细胞表面糖蛋白，分子量为68kDa，胎盘的合体滋养层细胞(STGC)可正常表达。④CEA即癌胚抗原，是一种糖蛋白，分子量318kDa。GCT病理亚型不同，TM表达种类、水平各异。
1.生殖细胞瘤
CT平扫为圆形不规则形或蝴蝶形、均匀等或稍高密度、有或无钙化和小囊变;强化可显现较小的囊变，多表现为中度到明显均匀一致的强化，少数不均匀强化。病灶周边有圆点状钙化。松果体区及鞍区同时发现肿瘤病灶则有利于生殖细胞瘤的诊断。
MRI扫描多为等或稍长T1、稍长T2信号，偶尔T1混有高信号出血灶。均一强化、边界清楚，仅少数呈中等或不均匀强化。基底节区GE则有其较为独特的影像学特征：肿瘤体积较大，但占位效应不明显、瘤旁水肿较轻，多伴有同侧外侧裂区大脑皮层萎缩。增强扫描时表现为不规则花环样强化或斑点样强化。Nagata认为引起外侧裂区大脑皮质萎缩的机理在于Wsllerian变性：肿瘤浸润和毁坏了脑的白质，尤其是内囊的神经纤维所致。
TM据报道，用免疫组织化学方法测定，75～100%的GE患者PLAP阳性。若β-HCG﹤50IU/L、AFP﹥20ng/ml、PLAP阳性则应考虑为纯生殖细胞瘤。
2.畸胎瘤和恶性畸胎瘤
CT平扫为结节状、分叶状或形态不规则。密度不均，通常表现为实性、囊性、钙化、骨化并存，尤以多囊者多见。强化表现为实体部分显著强化但极不均匀、囊壁可呈多环状强化。尽管良、恶性畸胎瘤CT很难区分，但一般而言，后者实体部分较大，囊变部分、钙化以及脂肪成分相对较少，且常见瘤周水肿。
MRT1、T2皆表现为信号极为混杂，无论实体还是囊壁都强化明显，边界尚清，形态以结节状、分叶状多见。若脑室内出现流动的油脂信号则可确诊本病。若伴瘤周水肿则提示恶性畸胎瘤。
TMCEA可轻度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有该成分的混合型GCT患者AFP明显升高。
3.内胚窦瘤
CT平扫表现为或低密度或高密度抑或混杂密度的不规则实体性肿瘤、无囊变，伴有不同程度的瘤周水肿，部分病例可混有畸胎瘤成分。
MRI肿瘤T1WI为等或低信号，T2WI为不均匀的高信号，注药后有明显不均匀强化。
TM 在此型肿瘤的诊断、治疗中具有非常重要的意义，有时甚至比病理更为可靠，因为病理取材不全还容易漏诊。内胚窦瘤或混合性生殖细胞肿瘤含有内胚窦瘤成分的患者AFP阳性，如血清AFP>1000ng/ml则可确诊。CEA可轻度或中度升高。
4.胚胎癌
CT平扫肿瘤呈高密度，有时可见肿瘤钙化。
MRIT1WI为等信号，T2WI为等或高信号，注药后明显强化，个别病例有囊变。
TM50%胚胎癌患者血清β-HCG升高;CEA可轻度或中度升高;AFP在胚胎癌和含该成分的混合型颅内生殖细胞肿瘤患者可轻度或中度升高。
5.绒毛膜上皮癌
与其他颅内生殖细胞肿瘤不同，绒毛膜上皮癌影像学表现和TM表达均有其特点：
CT平扫为稍高密度影，可同时有钙化和出血。
MRI平扫T1WI等或稍高或混杂信号，为瘤内不同时期亚急性出血所致，肿瘤强化明显。
TM100%的绒毛膜上皮癌患者血清β-HCG升高，β-HCG增高可提示肿瘤为绒癌或混合性生殖细胞肿瘤含有绒癌成分，如β-HCG>1000mlU/ml几乎可以肯定为绒癌或含有绒癌成分的混合性生殖细胞肿瘤。CEA可轻度或中度升高。
脑脊液细胞学检查除良性畸胎瘤外，颅内生殖细胞肿瘤均易发生脑脊液种植播散，部分患者的脑脊液中可以找到脱落的肿瘤细胞，诊断意义重大，但临床检出率不高。
诊断
颅内生殖细胞肿瘤主要发生在鞍上区、基底节区和松果体区等中线区域，不同病理亚型的肿瘤在年龄、性别比例、部位分布、病程长短、临床表现及影像学特征等方面各有其特点。据此，可以作出初步诊断，但尚不足以区分GCT和其他肿瘤抑或GE和NGGCTs，最终确诊尚须依赖肿瘤标志物(TM)水平检测、脑脊液细胞学检查和(或)活体组织检查。
