寰枕畸形表现的症状主要是脑干、小脑和脊髓受压，脊髓空洞产生的脊髓损害以及脑脊液循环异常产生的表现。
1.脑脊液循环异常
81%的患者有枕部头痛，呈沉重压榨感，向头顶和眼后放散，或向颈肩部放散，或呈“砰砰”状跳痛，其特点是在身体用力时、Valsalva动作和突然改变姿势时加重。女性患者在月经期前1周疼痛加重。78%的患者有眼部症状。眶后疼痛、眼前漂浮物、畏光、视物模糊、复视和视野缺失。所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。眼科学检查很少发现客观体征。74%的患者有耳部症状。眩晕、平衡失调、耳鸣、耳内压迫感、听力下降和听觉过敏。所有这些症状的加重因素与头痛加重的因素相同。除眼球震颤外很少检查出客观体征。
2.压迫症状
枕颈区神经组织受压，脊髓空洞使脊髓受到牵张、缺血、和压迫或心动周期脑脊液压力波刺激脊髓均可产生临床表现。脑干和低位颅神经受压时产生吞咽困难，声嘶，睡眠呼吸暂停，心悸，构音困难，协调性差和震颤等。脊髓损害表现为四肢无力，痉挛，感觉过敏或障碍，烧灼感和位置觉障碍等。
