到目前为止，有关孤独症的概念还只是描述性的概念与分类性的界定。比较一致的意见认为，孤独症儿童有四个主要的症状或特点：一是多发生在三岁之前;二是有明显的语言交流障碍;三是伴有固执性、刻板性行为;四是对周围环境表现出明显的漠不关心，缺乏社会互动。
自从1943年Kanner提出孤独症概念后，很多学者从家庭、社会心理、生理病理、解剖、生化、免疫遗传等研究，但病因仍未明确。现将有关研究探讨如下：
1、家庭社会心理因素：心源性理论者认为患儿体质的易患性(或脆弱性)值得重视，并认为父母本身就像“冰箱”那样冷酷，由于母婴之间不良情感的病态交往致使小儿患病。
2、遗传学研究：根据家系及双生子同病率的研究，提示有一亚群通过隐性基因遗传而发病。并有认为孤独症与染色体脆性位点关系密切。
3、出生前(或孕前)和围产期因素：由于多种原因引起脑损害是出生后不久就表现孤独症的病症其病因如感染、产伤、窒息等原因。
4、免疫学研究：部分患儿可观察到T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞减少，抑制—诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性下降等。
5、神经病理研究：百分之三十到七十五的患儿，有动作笨拙，舞蹈样动作，姿势和步态异常，提示有基底节，新纹状体，额叶中间部位或边缘系统的功能失调。
6、神经递质的研究：5-HT和儿茶酚胺发育不成熟，由于松果体—丘脑下部—垂体—肾上腺轴异常，引起5—HT和内啡肽增加以及ACTH分泌减少，血浆内啡肽与患儿的孤独，情感麻木刻板运动严重程度有关。
