结节性硬化症患病率大约在1/9000-1/6000之间，男女比例约为1.44:1.与两个基因相关。一个基因定位在9号染色体上，另一个基因定位于16p13.3。典型表现为皮层结节、室管膜下小结节及髓鞘病变。
结节性硬化大症多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征，多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁。
常以药物治疗为主及手术治疗为辅助的综合治疗策略。对于发作频率不高且对药物反应好的患儿，优先选用药物治疗。对于药物难以控制或结节数量在1-3个的结节硬化患者，神经导航下高选择性责任结节切除是有效控制癫痫发作的方法，且高选择性切除不损伤患者脑功能。
