脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，脊椎管的一部分没有完全闭合，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)，可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。脊柱裂分为隐性和显性两大类。隐性脊柱裂常见，病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。显性脊柱裂少见，由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包块。
根据资料显示，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。
