脑面血管瘤病是神经皮肤综合征的一种，累及到中枢神经与颜面部皮肤，又名脑颜面血管瘤综合征、脑三叉神经血管瘤综合征、脑三叉神经综合征等。主要症状表现以下几方面。
1、皮肤改变，出生即有的红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经第1支范围分布，也可波及第2、3支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和去官，少数可见口腔粘膜，血管痣边缘清楚，略高皮肤，压之不退色。
2、神经系统症状，癫痫发作常见，发作后可有Todd麻痹，在1对左右出现，且抗癫痫药难以控制，随年龄增长常有智能减退，脑面血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。
3、眼部症状，30%患者有青光眼和突眼，突眼是由于产前眼内压过高所致，枕叶受损出现同侧偏盲，还可有虹膜缺损和晶状体浑浊等先天异常。
