脊髓脊膜膨出是一种先天性神经系统发育畸形，由于先天性椎板发育不全，同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0.05%一0.1%,是新生儿致残和致死重要原因之一，保守估计每年有300,000人发病，导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区，发病率大约0.1%一1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。患儿在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，下肢畸形和大小便失禁，头颅增大和智力减退，所以很多家长在看到孩子腰骶部有小尾巴的时候，都是很担心的，慌忙求医，往往走了很多的弯路，对此第四军医大学唐都医院李维新教授针对该病的诊断给大家做出如下介绍：
脊膜脊髓膨出的症状与体态特征
首先询问病史：询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。
其次进行神经系统检查 两下肢有无运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。注意肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。
然后进行。脊柱X线平片 了解椎骨的缺损部位和范围。X线平片检查 可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。
有必要时可以进行MRI检查： 能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。
