通常少突胶质细胞瘤能够显示特异性的基因改变,借此可以与其他类型胶质瘤进行区别。
1、染色体1p和19q的杂合性缺失:少突胶质瘤最常见的基因改变是19号染色体长臂( 19q)杂合性缺失, 其发生率为75%-80%,其常见缺失区位于19q13. 3; 另外1号染色体短臂( 1p)杂合性缺失也较常见, 发生率为75%-90%。1p和19q发生联合性缺失的发生率约为60%-70%。而这种缺失，在其他类型胶质瘤, 特别是星形胶质细胞瘤却不多见。
2. 少突胶质细胞转录因子: 少突胶质细胞转录因子Olig1和Olig2是少突胶质细胞的家族基因,不仅在成体细胞中表达,也在少突胶质细胞前体中表达,表达具有专一性。Olig1和Olig2作为少突胶质细胞瘤的特有转录因子, 可以对少突胶质瘤进行更准确的诊断, 特别是与星形胶质细胞瘤进行鉴别诊断。
