林志雄谈小儿神经外科(五)
先天性脑积水是常见的先天性神经系统畸形疾病之一，一般定义为至出生后12 月之前诊断的脑室内脑脊液异常蓄积伴脑室扩张。按诊断时间分为3 种情况：出生前诊断( 胎儿脑积水)、出生后诊断( 婴儿脑积水)、不明确时期诊断( 非特殊型脑积水)。据报道，美国先天性脑积水的发病率约为0.2‰- 0.8‰，而我国在1996 年至2004 年期间围产儿先天性脑积水的发病率为0.7‰，死亡率高达87.75%。笔者实践中发现约有79% 的病例于1 岁前就诊，有些在幼儿期诊断的患儿，其实在于婴儿期已有临床表现;如笔者遇到1 例7 岁患儿为左侧侧脑室囊肿并胼胝体发育不全、脑积水;另1例13 岁患儿为神经纤维瘤病1 型并脑积水，因症状出现晚，进展缓慢，至青春期才就诊。
先天性脑积水的病因复杂多样，常见于以下一些情况：(1) 宫内感染、血管性病变、叶酸缺乏等多种因素导致的各种神经系统发育畸形。(2) 遗传性因素。1949 年Bicker 和Aclams 首先发现在部分先天性脑积水患者中，是由于隐性遗传性X染色体基因缺失产生的中脑导水管狭窄或阻塞;21、13、18 三体综合征表现为多器官发育畸形，且可合并脑积水。(3) 其它因素如宫内感染、脑室出血等。
随着诊断技术的革新，先天性脑积水的诊断时间已早于先前。许多患儿可通过彩超或其它影像技术在出生前早期发现。胎儿脑积水的病因调查包括宫内感染血清学检测、染色体分析、MRI检查等。发现颅内出血时应检测抗血小板抗体。MRI检查对于确诊和制定治疗方案非常重要。MRI可以提供超声无法获得的与预后相关的髓鞘发育情况，还有一些其它有用的信息供父母参考、产前干预和产后治疗。尤其是快速MRI成像可发现超声诊断胎儿非特异性中枢神经系统异常的潜在病因，并进一步证实和确认。部分先天性脑积水患儿至儿童期脑积水症状明显时方才就诊，对此应重视检查是否合并多脏器畸形。在诊断时也应严格与继发的获得性脑积水鉴别，特别是感染后脑积水，重视脑脊液常规、细胞学、生化检查。脑脊液中有时仅白细胞轻微增高，但蛋白增高明显，注意很可能存在感染。
除良性外部性脑积水可临床观察外，先天性脑积水的治疗主要依赖外科手术。而手术又可分为胎儿期手术和出生后不同时期手术。胎儿期手术目前多数主张在妊娠18-30周实施，但远期疗效仍需进一步观察。婴儿期手术治疗主要选择脑室腹腔分流术或囊肿腹腔分流术，第三脑室造瘘术不易达到治疗效果，可能原因为：(1)胎儿、新生儿和小婴儿脑脊液吸收方式有别于大龄儿童：通过神经元间隙进入淋巴系统;通过室管膜间隙进入血管周围间隙、脑或脊髓的软膜下腔;通过脉络丛上皮到毛细血管间隙，后进入了Galenic静脉系统。由蛛网膜颗粒组成的吸收途径从婴儿期才逐渐发展。第三脑室造瘘术主要用于治疗非交通性脑积水，且需要正常的依赖于蛛网膜颗粒吸收的脑脊液循环方式。(2)脑脊液进入静脉窦需要颅内压和矢状窦之间有5-7mm汞柱的压力梯度。颅缝、囟门未闭的婴儿颅内压与外界大气界沟通，难以维持此压力梯度，影响脑脊液吸收。脑室腹腔分流术的分流管应选择可调压分流管，逐渐下调分流阀门压力，有利于避免过快分流引起硬膜下积液、出血等并发症，且婴幼儿的颅内压在颅缝闭门后可能会有变化，需定期复查，多次调压，以保证治疗效果。
脑室腹腔分流术的常见并发症有分流管感染、分流管堵塞、硬膜下血肿、硬膜下积液、裂隙脑综合征等。三分之二的分流管感染发生于手术后4 个月内，超过20% 的发生于分流手术1年后。在儿童中现已报道的感染率变化较大，在2-30%，我们临床实践发现感染率为10%。因婴幼儿皮肤、皮下组织薄，易出现脑脊液漏、组织愈合不良，导致分流管外露。在缝合头部切口时可考虑用细可吸收缝线严密缝合帽状腱膜下层，以减少此类并发症。其它的少见并发症还有腹腔囊肿、分流管入一侧阴囊引起阴囊肿胀、分流管破入肠管漏出肛门等。在治疗先天性脑积水时，应排查是否合并其它脏器发育异常，以减少并发症的发生。
预后与颅内和颅外异常、异倍体、潜在的病因和脑室扩大的程度相关。Chiari II 畸形很少有染色体异常，高位脊髓病变和脑室扩大的程度取决其预后。
先天性脑积水常合并脏器发育畸形，就诊时应全面检查了解各重要脏器有无异常畸形，针对性治疗，提高预后。但也因常合并脏器发育畸形使其总体预后并不理想，应注意产前检查排除遗传性疾病，减少孕期不良因素引发胎儿畸形，减少先天性疾病发病率，预防重于治疗。
▲Fig.1 骶脊膜膨出合并脑积水患者影像资料。1A：侧脑室明显扩张;1B：骶脊膜膨出;1C：胸7 半椎体并脊柱侧弯
患儿，男，1 月20 天，以“双眼下凝视15 天”入院。查体：神志清，前囟增大，头围增大，“落日征”;骶尾部见一软组织包块;右足马蹄内翻足。颅脑CT示脑积水( 图1A)，腰椎MRI 平扫示骶脊膜膨出伴骶脊柱裂( 图1B)，胸部正位片示胸7 半椎体并脊柱侧弯( 图1C)。予以先行“骶脊膜膨出修补术”，术后3周行右侧侧脑室腹腔分流术。术后恢复顺利。
▲Fig.2 Dandy-Walker 畸形合并先天性脑积水患者影像学资料。2A：分流术前;2B：置入左侧脑室VP 分流管;2C：合并右侧腹股沟斜疝，分流管掉入右侧阴囊内;2D：分流术后1 年;2E：右侧腹股沟斜疝修补术后，分流管位于腹腔内
患儿， 男，2 月11 天， 以“反复吐奶3 天”为主诉入院。查体：前囟增大，头围增大，“落日征”。外院行颅脑CT 提示“脑积水”。入院行颅脑MRI 平扫提示Dandy-Walker 畸形伴脑积水( 图2A)。入院10 天行左侧侧脑室VP 分流术( 图2B)，术后呕吐缓解。术后2 周余出现右侧阴囊明显肿胀，伴再发头围增大，查体示右侧腹股沟斜疝，并行腹部正位片示分流管腹腔端入右侧阴囊( 图2C)。予以手术行右侧腹股沟斜疝疝囊高位结扎，分流管腹腔端位置调整术。术后恢复良好( 图2D、2E)。
